Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể lớn, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT không có độ chính xác 100%.
Kết quả xét nghiệm NIPT dương tính có nghĩa là xét nghiệm đã phát hiện thấy dấu hiệu của một bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, kết quả dương tính không có nghĩa là thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả dương tính chỉ cho thấy nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với bình thường.
Kết quả xét nghiệm NIPT âm tính có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện thấy dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kết quả âm tính có độ chính xác cao trong việc loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể lớn, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuổi của mẹ: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao có nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi cao hơn, do đó kết quả xét nghiệm NIPT có thể không chính xác.
- Số lượng thai: Thai đôi hoặc thai ba có nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn, do đó kết quả xét nghiệm NIPT có thể không chính xác.
- Tiền sử gia đình: Nếu gia đình có tiền sử mắc các bất thường nhiễm sắc thể, thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn, do đó kết quả xét nghiệm NIPT có thể không chính xác.
- Chất lượng mẫu máu: Mẫu máu không đạt yêu cầu có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm không chính xác.
Nếu kết quả xét nghiệm nipt ở hà nội dương tính, phụ nữ mang thai sẽ được tư vấn để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, chẳng hạn như chọc ối, để xác định chính xác xem thai nhi có mắc bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Nhìn chung, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai nên cân nhắc kỹ lưỡng các ưu và nhược điểm của xét nghiệm này trước khi quyết định thực hiện.
Những Ưu Điểm của Xét Nghiệm NIPT So Với Xét Nghiệm Truyền Thống
Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống, bao gồm:
- Không xâm lấn: Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách phân tích DNA của thai nhi trong máu của mẹ. Do đó, xét nghiệm NIPT không gây đau đớn hoặc nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
- Có độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể lớn, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
- Có thể thực hiện sớm: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ, ngay từ tuần thứ 10.
- Phù hợp với nhiều đối tượng: Xét nghiệm NIPT phù hợp với tất cả các phụ nữ mang thai, bao gồm cả những phụ nữ có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể.
Dưới đây là bảng so sánh các ưu điểm của xét nghiệm NIPT so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống:
| Đặc điểm | Xét nghiệm NIPT | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống |
|---|---|---|
| Tính xâm lấn | Không xâm lấn | Xâm lấn |
| Độ chính xác | Cao | Thấp hơn |
| Thời gian thực hiện | Sớm hơn | Muộn hơn |
| Phù hợp với đối tượng | Mọi đối tượng | Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao |
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT cũng có một số hạn chế, bao gồm:
- Chi phí cao: Xét nghiệm NIPT có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống.
- Không phát hiện được tất cả các bất thường nhiễm sắc thể: Xét nghiệm NIPT không phát hiện được tất cả các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ.
Nhìn chung, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nhiều ưu điểm so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai nên cân nhắc kỹ lưỡng các ưu và nhược điểm của xét nghiệm này trước khi quyết định thực hiện.
Cách Chuẩn Bị Cho Xét Nghiệm NIPT
Để chuẩn bị cho xét nghiệm NIPT, phụ nữ mang thai cần thực hiện những bước sau:
- Tư vấn: Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, phụ nữ mang thai sẽ được tư vấn về xét nghiệm này, bao gồm các ưu điểm, nhược điểm và chi phí của xét nghiệm. Tư vấn viên sẽ giải thích cho phụ nữ mang thai hiểu rõ về xét nghiệm NIPT và giúp phụ nữ mang thai đưa ra quyết định phù hợp.
- Thông báo cho bác sĩ: Phụ nữ mang thai cần thông báo cho bác sĩ về việc mình muốn thực hiện xét nghiệm NIPT. Bác sĩ sẽ tư vấn cho phụ nữ mang thai về thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm và các lưu ý cần thiết.
- Lấy mẫu máu: Mẫu máu của phụ nữ mang thai sẽ được lấy bằng cách lấy máu tĩnh mạch ở cánh tay. Quá trình lấy mẫu máu thường chỉ mất vài phút và không gây đau đớn.
Dưới đây là một số lưu ý cần thiết khi chuẩn bị cho xét nghiệm NIPT:
- Phụ nữ mang thai nên ăn uống bình thường trước khi thực hiện xét nghiệm.
- Phụ nữ mang thai nên uống nhiều nước trước khi thực hiện xét nghiệm.
- Phụ nữ mang thai nên mặc quần áo thoải mái, dễ dàng cởi ra để lấy mẫu máu.
Nếu phụ nữ mang thai đang dùng bất kỳ loại thuốc nào, cần thông báo cho bác sĩ để được tư vấn.
Sau khi lấy mẫu máu, phụ nữ mang thai sẽ được bác sĩ hẹn lịch lấy kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ được cung cấp cho phụ nữ mang thai trong vòng 1-2 tuần.
